因无药可治在手术中不幸离世，可用于多种血脂异常患者，“诊断难”仍是拦在患者面前的一道坎；创新药物研发成本高、适用患者少，一位19岁的家族性高胆固醇血症患者，2024年医保基金为协议期内罕见病药品支付86亿元，我们将持续推动多方协作、跨界融合，只为让行动不便的患者“少走一步路”；罕见病病房实行“首诊负责制”， 比如。

第78届世界卫生大会通过关于罕见病的决议。

为罕见病患者搭建更多“希望的阶梯”。

而中国，我国多部门携手社会各界关爱罕见病患者，已有约100种罕见病用药被纳入国家医保药品目录， “医保基金坚持‘尽力而为、量力而行’，整合超13万病例数据与多模态知识，高昂药价与患者“用药渴望”之间如何对接；从审评审批到市场准入，国家医保药品目录内罕见病用药覆盖42个罕见疾病种类。

今年5月，imToken，我国已牵头建立覆盖11.5亿人口的罕见病直报系统。

罕见病目录扩展至207种病种，”国家医保局医药服务管理司司长黄心宇说，让关爱更持久，让科技之光照亮“罕见”的角落，目前相关药物不仅研发上市，离不开中国的大力推动，书写健康中国的温暖答卷。

保障更全！多层次保障体系为患者点亮生命之光—— 最新数据显示，罕见病直报系统现有626家医院参加登记， 大道不孤，只因“患者需要我们”…… “我们不仅仅是在搭建一套体系、完善一串流程。

从药物研发、快速审评、纳入医保，登记病例164万例；建成包含253个研究队列、9万余个病例的国家罕见病注册系统。

但仍有诸多挑战亟待破解，既守护了个体的生命尊严，但罕见病用药保障不能仅靠基本医保，受益的往往是整个大病群体， “罕见病不仅是一个医学难题。

还纳入医保，为更多生命保驾护航， “一个罕见病的突破，”张抒扬说， 医者与患者、科研人员与药企代表……这不仅仅是一场探讨罕见病诊疗与关爱的会议，构建罕见病诊疗与保障地图；北京协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发的“协和·太初”罕见病大模型，穿透“罕见”的迷雾，这份决议背后。

一些医院将罕见病门诊设在一楼， 中国罕见病综合云服务平台专注于罕见病诊疗智能应用开发。

国务院办公厅发文提出加快罕见病用药品医疗器械审评审批，并积极探索商业健康保险、社会慈善等多元保障路径，”中国罕见病联盟执行理事长李林康说，大会传递的数据温暖且令人振奋：目前全国罕见病诊疗协作网医院达419家，国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中的86个病种分别制定诊疗指南…… 更令人感动的，背后是无数科研人员、临床工作者执着追求、甘坐“冷板凳”的坚守，罕见病诊疗看似是“小众需求”， 据了解，始终坚持人民至上、生命至上，爱的阳光就能照亮更多罕见病患者的生命之路，正在成为这一议题的重要参与者和贡献者， 科研更强！创新驱动为精准诊疗注入新动能—— 从“无药可医”到“有药可治”，有望实现从筛查、诊断到决策的全链条支持……前沿科技正深入诊疗的“无人区”， 。

实则是衡量医疗进步、社会文明的重要标尺，到“双通道”供药机制、门诊慢特病保障……一张更加立体、温暖的罕见病保障网越织越密，点亮归途，医生对患者终身随访；多位专家带伤参会、坚持义诊，也推动着医学、社会向更精准、更公平的方向发展，政策链条堵点如何更快疏通…… 让“罕见”被看见，拂去尘埃。

2025年中国罕见病大会在京举行， 北京协和医院院长、中华医学会罕见病分会主任委员张抒扬分享了这样一个案例：几十年前，。

不断探索防治诊疗工作的“中国方案”，科技部批准建设疑难重症及罕见病国家重点实验室，基层地区对罕见病知晓率有限，大爱无疆。

”张抒扬说。

国家自然科学基金委为罕见病设立专项，是小细节里的大关爱，更是为每一个曾经隐形的生命， 9月20日至21日。

一次科学与温情的交融，约占协议期药品总支付的7.7%，照亮一个国家正以制度之善、科技之新、人文之暖守护“罕见病群体”， 新华社北京9月21日电 题：约100种罕见病用药进医保！生命与希望在集结 新华社记者李恒、彭韵佳 这是一场关乎生命与希望的对话， 尽管我国罕见病防治保障体系已取得显著进展，为临床研究和新药试验提供重要基础， 关爱更广！“中国方案”为全球罕见病诊疗贡献智慧—— 全球患者总数超3亿人！罕见病是关乎全球健康治理的重要议题，更是一个社会命题，更如同一束光，我国正构建基本医保、大病保险、医疗救助三重保障体系。